Sabiedrībai vajadzētu izaugt labākai jeb gēnu kļūdas meklējot 1
Zanda Jankevica, Aptiekāra Žurnāla redaktore
“Strādāt ģenētikā nav viegli – ir daudz ģenētisko slimību, ko varam diagnosticēt, bet nav iespēju ārstēt,” atzīst Veselības centru apvienības klīniskā ģenētiķe Zita Krūmiņa, kuras pacientu vecums aptver visu cilvēka dzīvi no dzimšanas brīža līdz seniora gadiem.
Vai ģenētiskās slimības galvenokārt uzskatāmas retajām slimībām?
Terminu retās slimības Eiropas Savienībā attiecina uz tām slimībām, kas skar ne vairāk kā piecus no 10 000 cilvēku. Lai gan katrai retajai slimībai ir maza izplatība, to skaits kopumā ir ļoti liels.
Pašlaik ir atklātas astoņtūkstoš reto slimību, ar kurām dzīves laikā saslimst no 6 līdz 8% iedzīvotāju. Pasaulē ir vairāk nekā 300 miljonu reto slimību pacientu, Latvijā – aptuveni 137 tūkstoši. 80 procenti visu reto slimību ir ģenētiskas.
Cik plašs īsti ir jūsu darbalauks?
Mans uzdevums ir mēģināt atpazīt simptomus, kas norādītu, ka pacientam vai kādam no viņa ģimenes locekļiem ir kāda ģenētiska slimība. Šajā darbā ļoti būtiskas ir pacienta sūdzības, kā arī vecāku stāsts, ja pacients ir bērns. Tāpat ir svarīgi noskaidrot, kādi bija pirmie simptomi, slimības gaita, vai līdzīgi simptomi ir bijuši arī kādam citam ģimenē (līdz pat trešajai paaudzei).
Reizēm konsultācijas laikā ir jāpārlūko ģimenes albums. Skatos, kā bērnībā izskatījušies pacienta vecāki, kā – vecvecāki. Reizēm kādam var šķist, ka ir par daudz izteikta deguna vai ausu forma, vai īpatnēji sejas vaibsti, taču, pētot fotogrāfijas, var atklāties, ka tieši tāpat ir izskatījies kāds no senčiem un viņam nav bijušas pacientam raksturīgās veselības problēmas. Tātad tās ir īpatnības, kas šajā gadījumā nav nozīmīgas.
Ir atsevišķas slimības, par kurām liecina ārējais izskats jeb fenotips. Piemēram, hromosomālā slimība Dauna sindroms jeb 21. hromosomas trisomija ir vizuāli atpazīstama, tomēr diagnozes apstiprināšanai veic kariotipa analīzi, kas pierāda hromosomu skaita izmaiņas.
Kādu pacientu klīniskajam ģenētiķim ir visvairāk?
Ģenētisko slimību gadījumos var būt skartas daudzas orgānu sistēmas. Diezgan bieži manā praksē ir bijuši bērni ar garīgiem traucējumiem, neskaidras etioloģijas krampjiem, valodas aizturi, izmaiņām ādā un dažādām iedzimtām patoloģijām.
Ir pacienti ar progresējošu muskuļu vājumu, kustību traucējumiem. Bieži jāsadarbojas ar dažādu nozaru speciālistiem – neirologiem, kardiologiem, endokrinologiem, okulistiem un citiem.
Reto slimību gadījumā pastāv iespēja, ka ģimenes ārsts savā praksē tādu retās slimības pacientu nekad nav sastapis. Pacients vai slima bērna vecāki, lasot un meklējot izskaidrojumu saviem vai bērna simptomiem, atrod informāciju par slimību un nāk pie ģenētiķa. Bieži vien aizdomas neapstiprinās, taču atsevišķos gadījumos – apstiprinās.
Kam un kad būtu vērts konsultēties ar ģenētiķi?
Ja ģimenes loceklim jau ir apstiprināta kāda ģenētiska slimība, ir vērts noskaidrot, vai tāda iespējama arī citiem indivīdiem ģimenē.
Vajadzētu konsultēties arī tad, ja slimībai ir neskaidra etioloģija, piemēram, nav skaidrs, kāpēc bērnam ir krampji, kāpēc ir progresējoša garīga atpalicība vai muskuļu hipotonija, kā arī tad, ja ģimenes ciltskokā ir bijis pēkšņas neskaidras nāves gadījums agrīnā bērnībā.
Arī ilgstoša neauglība un atkārtoti spontānie aborti, grūtnieču konsultēšana, ja ir aizdomas par iespējamu ģenētisku patoloģiju topošajam bērniņam, ir indikācijas, lai dotos pie ģenētiķa.
Latvijā ir vairāki ģenētiķi, kas specializējušies pāru un grūtnieču konsultēšanā.
Jāņem vērā, ka aptuveni viena trešā daļa ģenētisko slimību simptomu var sākt izpausties tikai pieaugušā vecumā.
Kā ar psihiskajām slimībām – ja tēvam vai mātei ir, piemēram, šizofrēnija, vai to pārmantos arī bērns?
Šizofrēnijas izcelsme ir ļoti sarežģīta un vēl līdz galam nenoskaidrota. Zināms, ka tās izcelsmē ir daudzu gēnu mijiedarbība. Ja vienam no vecākiem ir šizofrēnija, bērnam saslimšanas risks ir 10%, kas, protams, ir augstāks nekā vispārējā populācijā.
Vai veselības stāvokļa izpēte ģenētiskā līmenī var laikus brīdināt un apstādināt onkoloģiskus procesus?
Ja dzimtā ir vismaz divi asinsradinieki, kam ir bijusi onkoloģiska slimība – krūts, olnīcu, resnās vai taisnās zarnas vēzis –, iesaku apmeklēt Pārmantotā vēža kabinetu Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā. Tur ir pieejami valsts apmaksāti šo vēža veidu izmeklējumi.
Protams, ir būtiski vēzi atrast agrīni. Daži pacienti tad izvēlas arī operāciju veikt agrīni, bet citi – regulāri apmeklē speciālistus un veic izmeklējumus. Tagad ir labas diagnostikas iespējas.
Kādi ir jūsu darba galvenie instrumenti?
Acis. Novēroju, skatos pacienta ārējās pazīmes: fenotipu, kustību un gaitas īpatnības. Svarīgi ir visi konsultantu slēdzieni par pacientu, slimību izraksti un veiktie izmeklējumi.
Ja, piemēram, ir sūdzības par muskuļu vājumu, meklēju analīzēs kreatīnfosfokināzes datus, kas reizēm var liecināt par muskuļu distrofiju. Iepriekš veiktie izmeklējumi palīdz saprast, kādā virzienā vajag turpināt. Tad nozīmēju nākamos izmeklējumus.
Ja ir aizdomas par Dauna sindromu, vajag pārbaudīt kariotipu, kas atklāj hromosomu skaita izmaiņas (papildu 21. hromosoma), tā apstiprinot diagnozi.
Ja meitenei sešpadsmit gados vēl nav sākušās mēnešreizes, pārbaudot kariotipu, reizēm var atrast dzimumhromosomu patoloģiju. Metodes ir dažādas, viss atkarīgs no tā, par ko ir aizdomas, ko meklējam.
Dažkārt izmeklējumi ir jāveic ārvalstīs, jo Latvijā var veikt tikai nelielu daļu analīžu. Tad ar BKUS Reto slimību koordnācijas centra starpniecību un tā konsilija lēmumu pacienta analīzes nosūta uz ārzemēm.
Izmeklējumu iespējas un diagnostika Latvijā pakāpeniski uzlabojas.
Kāpēc ir tik svarīgi ģenētisku slimību diagnosticēt?
Lai arī vairums ģenētisko slimību nav ārstējamas, ir slimības, kuras ir iespējams ārstēt un ir būtiski atklāt laikus, pirms iestājas neatgriezeniskas izmaiņas vai pat nāve. Tādēļ dažas ģenētiskas slimības ir iekļautas jaundzimušo skrīningā un tiek pārbaudītas uzreiz pēc dzimšanas. Latvijā pašlaik tādas ir sešas, taču dažās bagātās valstīs pārbauda pat 30–40 ģenētisku slimību.
Ir ģenētiskas slimības, kuru gadījumos nepieciešama noteikta diēta, izslēdzot atsevišķus produktus. Ja to ievēro, cilvēks var normāli dzīvot, mācīties, nekādu fizisku ierobežojumu. Protams, ja ģimene seko ieteikumiem un vēlāk tiem seko arī pats pacients.
Ir arī ģenētiskas slimības, kad bērna normālu attīstību var panākt, lietojot papildus B12, B1 vai B6 vitamīnu. Piemēram, no B6 vitamīna atkarīgie krampji. Lietojot B6 vitamīnu, krampji tiek kupēti un attīstība norit normāli.
Ja slimība netiek diagnosticēta, var nomirt agrīnā vecumā vai arī būs jāsadzīvo ar smagu invaliditāti. Ir slimības, kuras var ārstēt, ievadot mākslīgi sintezētu trūkstošo enzīmu.
Ja bērns ir piedzimis ar ģenētisku slimību, ģimenei ir jāzina, vai nākamajam bērnam arī būs šī smagā slimība, kāds ir slimības atkārtošanās risks pēcnācējam, kāda ir prognoze, kādas ir terapijas iespējas. Pat ja pašlaik nav zināma konkrētās ģenētiskās slimības ārstēšana, iespējams, ka pēc pieciem, desmit gadiem tāda būs.
Kā jūs nonācāt tieši šajā medicīnas nozarē?
Pēc studijām strādāju kā bērnu ārste un diezgan drīz man piedāvāja neonatoloģes darbu priekšlaikus dzimušo bērnu nodaļā. Tas bija stresains un smags darbs, nereti bija jautājums – dzīvos vai nedzīvos – un milzīgs gandarījums, ja iznākums bija labs un bērns varēja doties no slimnīcas mājās. Diezgan bieži vajadzēja saukt palīgā ģenētiķi, ja bija aizdomas par kādu iedzimtu ģenētisku slimību.
1995. gadā mani uzaicināja strādāt klīniskajā ģenētikā. Kādu laiku mēģināju gan būt neonatoloģe, ganģenētiķe, taču sapratu, ka abas specialitātes nevaru apvienot, un izvēlējos klīnisko ģenētiku. Mācījos speciālos kursos, bija iespēja papildināt zināšanas Polijā, Francijā.
Ģenētikā ir jāmācās visu laiku, jāseko līdzi jaunumiem, jo arvien tiek atrastas jaunas gēnu mutācijas, apstiprinātas jaunas slimības. To turpinu arī pašlaik, pieņemot pacientus Veselības centru apvienības poliklīnikā „Elite”.
Kas ģenētiķa darbā ir grūtākais?
Tas, ka ir daudz ģenētisko slimību, kuras var diagnosticēt, bet nav iespēju ārstēt. Ir bijis ļoti grūti, ja pacients ir bērns ar smagu diagnozi. Šie bērni un ģimenes kļūst tuvi. Vismaz divās trešdaļās gadījumu mammas ar slimo bērnu paliek vienas un ikdienā nesaņem pietiekamu atbalstu. Mamma kļūst par bērna asistenti bez iespējas strādāt, būt sabiedrībā.
Ģimenei, kurā diagnosticēta ģenētiska slimība, vienmēr saku: lasiet, meklējiet; iedrošinu kontaktēties ar citām reto slimību pacientu ģimenēm.
Esmu mierinājusi raudošu mammu, kurai neļāva bērnu atstāt lielveikala rotaļu laukumā, jo citas mammas iebilda. Tomēr ir arī laba pieredze, piemēram, kad bērnu ar Dauna sindromu uzņem parasta bērnudārza grupiņā.
Ģenētiska slimība ir smaga nasta, un ir vēl daudz nesakārtotu jautājumu. Sabiedrībai vajadzētu izaugt labākai.
